脆性x患者智商年龄,脆性x综合症影响寿命么

染色体异常简介

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 10 病理生理 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。结构畸变见“染色体结构畸变”。

染色体畸变（chromosomal aberration）是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。

染色体畸变基本简介：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。

性染色体病又称性染色体异常综合症，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。性染色体病有多种类型，但都有共同的临床特征，即性腺发育不全或两性畸形。

脆性X染色体综合症的发病原因和特点是什么?

1、脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。

2、X染色体长臂2区7带因为在缺乏叶酸的情况下很容易发生断裂，称为脆性X染色体。由此导致的疾病则名为“脆性X染色体综合征”。此病男女皆可发生，但男性的发生频率和严重性都远远大于女性。男性中度到重度智力低下，精神障碍，癫痫，长脸，大耳，睾丸巨大。

3、脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。

4、位于Xq23上的脆性部位可引起明显的异常表型，称脆性X染色体综合征。其主要临床表现有：男性受累者表现为中度至重度智力低下，语言障碍和算术能力差；还可表现多动症、性情孤僻、精神病倾向。各种体征包括大睾丸、大耳、长形面容、前额和下颌突出。受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍。

染色体异常不育的几类病症

苯酮尿症也是一种常见染色体隐性遗传病，此病的群体发病率为1/16000。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。本病以预防为主，发现得越早越好，一经确诊，立即停乳，喂以低苯丙氨酸的食物，目的是使患儿吸取不到苯丙氨酸而不能产生旁路代谢产物。待大脑发育基本完成后，才可逐渐放松控制。

通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。

被细菌感染：如细菌、原虫等。这会对睾丸产生直接损伤，并会降低男性的精子生成能力和精子活力，导致男性不育。染色体异常：比如生殖器官异常等。会导致男性不育。第三，睾丸已经损伤：比如鞘膜积液的手术，睾丸的固定等。

常染色体异常所致不孕症例如，双重三体综合征是由福特在1959年首次发现的。患者不仅有21三体唐氏综合征的症状，而且还有性功能障碍和不育。患者的核型为48xXY2l。染色体核型正常的遗传性不孕症比如卡尔曼综合征，又称低促性腺激素伴低嗅觉综合征；先天性睾丸缺失；家族性男性性腺机能减退。

染色体异常的病症有以下几种：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。